追本溯源，明确诊断

◎东院区脑病科 周贵福

近日，赵女士头昏蒙不清、交流障碍的症状又加重了，于是她在家人的陪同下慕名来到石家庄市中医院东院区脑病一科周贵福主任医师的名老专家工作室就诊。年过六旬的赵女士近20年来始终被反复发作的脑梗塞所困扰，虽然规律服药，但犯病的频率让她和家人越来越担心了。通过综合分析，周贵福主任医师考虑赵女士患的是遗传性脑病—CADASIL，即常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和脑白质病。

CADASIL和急性脑血管病有什么区别？又有哪些典型症状呢？

急性脑血管病已经为大众所熟知，主要患病群体为老年人，多伴有高血压、高脂血症、糖尿病、冠心病等基础疾病，血管基础欠佳。

急性或亚急性起病为主，无论是脑梗塞还是脑出血，均可表现为言语不利、舌偏、口歪、肢体麻木无力、头晕头蒙等症状，治疗方案也非常成熟，脑梗塞可根据就诊时间及病灶情况不同采用溶栓、取栓、抗栓治疗，脑出血根据出血部位及出血量采取内科或手术治疗，多数收效良好。如出现年轻化的反复发作的脑梗塞，或长期口服二级预防药 物效果不佳，应高度警惕一些特殊原因导致的脑病。

CADASIL是伴有皮层下梗死，和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是遗传性小动脉脑血管病，为常染色体显性遗传性疾病。本病特点是在中年时发病，首发症状可表现为卒中或TIA，也有以偏头痛为首发症状。反复出现腔隙性卒中发作或TIA，逐渐导致神经功能障碍，最后出现痴呆、人格改变。60岁以上的病人逐渐不能行动，甚至完全卧床，65岁左右可能会死亡。头颅磁共振可表现为白质脑病，及白质基底节区多灶性小梗死。

赵女士既往体健，无基础疾病，但从45岁开始就频发脑梗塞，虽然长期口服脑血管病二级预防药物，病情仍控制不佳，整天头昏蒙不清，交流障碍明显，不能充分表达自己，记忆力差，不能独自在家 或出门，书写、计算、应用等能力均下降明显。其性格亦发生改变， 沉默寡言，情感淡漠，遇事特别悲观，情绪不受控制，时不时就悲恸欲哭。生物钟节律失调，整夜失眠，白天又总打盹。数年间生活已是不能完全自理的状态。曾前往多家医院脑病科就诊， 都没有找到病因。后经人介绍说石家庄市中医院脑病一科有位老主任，专看疑难病，抱着一丝希望来到这里。周桂福主任医师对患者进行了详细的神经科查体，进行日常生活能力、认知功能量表评定，参考既往的检查资料， 详询患者同辈直系亲属多人患有脑血管病，且年龄偏轻，既往偏头痛病史多年。结合患者多发脑梗塞病灶部位，周桂福主任医师笃定赵女士是一位CADASIL的患者，后经送检血样进行基因学检测明确诊断。

提高警惕，科学就医

周贵福主任医师提醒大家，好多以脑梗塞、脑出血来就诊的患者一定要详查病因，并不是所有的脑病都是血管出了问题，还有代谢性、变性、内分泌性、中毒、创伤、肿瘤、遗传病等病因，表现出来都有可能和普通的脑梗塞、脑出血相似，除了嘴歪眼斜、肢体偏瘫、言语不清这些为大众所熟知的症状体征，还可能出现精神行为异常、认知功能下降、睡眠障碍等。遇到每位患者时一定多想几个为什么，个体化分析病因，帮患者解决根本问题而不是停留于现象表面。不能头痛医头，脚痛医脚，要有整体观念，追本溯源，明确病因，才能得到更有针对性的治疗。